IDETIFICAÇÃO DE OVOS MARCADORES POLIMÓRFICOS PETAMÉRICOS LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS HUMAOS: APLICAÇÕES FORESES

Resumo

Introdução: O Sistema Índice de DNA Combinado (CODIS) consiste de 13 marcadores tetraméricos altamente polimórficos localizados em 12 cromossomos autossômicos, amplamente utilizados em análises forenses. Em casos de deficiência amostral e/ou quando há ocorrência de inconsistências mendelianas é necessário a tipagem de mais marcadores não ligados. Os marcadores pentaméricos têm sido pouco explorados em pesquisa forense, apesar de exibirem menores taxas de mutação. Objetivos: identificar novos marcadores polimórficos pentaméricos em autossomos não ligados ao CODIS.Metodologia: A estratégia de mineração de repetições pentaméricas localizadas nos autossomos 1, 6, 9, 10, 14, 15, 17, 20, 22 constou de análises comparativas das seqüências referência de três genomas humanos utilizando programas de bioinformática de livre acesso. Os critérios de seleção de locos candidatos incluíram: índice 90 de perfeição e pontuação de 80 a 200, de acordo com o tamanho do número de  cópias. Para os locos selecionados foram desenhados iniciadores específicos.Resultados: Identificamos 917 novos locos (média de 101,8 ± 59,65 locos por cromossomo). Há uma relação positiva entre o número de locos selecionados e otamanho do cromossomo. A distância física média entre os locos é de 1.1 ± 0.3 Mb. A distância genética média entre os locos é de 75,24 ± 28,61 cM, o que sugere que algunsmarcadores localizados em um mesmo cromossomo podem ser considerados nãoligados. Uma expressiva proporção desses locos foi validada in silico como polimórficos.Conclusão: A distribuição das repetições pentaméricas selecionadas foi inesperadamente homogênea, o que permitirá desenvolver estudos sobre o efeito das diferentes taxas de recombinação sobre as freqüências alélicas em populações diversas.